الهيموفيليا: أنواعها، أعراضها وطرق تشخيص الهيموفيليا

تعريف مرض الهيموفيليا

نزف الدم الوراثي أو الهيموفيليا أو الناعور أو النزاف هي مسميات مختلفة لمرض واحد وهي عبارة عن حالة مرضية وراثية، يفتقر فيها المريض إلى أنوع معينة من بروتينات عوامل تخثر الدم، والتي تعمل مع الصفائح الدموية لوقف النزيف في موقع الإصابة.

في هذا المرض لا يتخثر دم المصاب بالشكل السليم مما يجعله عرضة للنزف لمدة أطول، وأكثر عرضة إلى النزيف الداخلي في الجسم.

أنواع الهيموفيليا

• الهيموفيليا (أ) (التقليدية أو الكلاسيكية): تنجم عن نقص أو عدم وجود عامل التجلط رقم 8، وهو الأكثر شيوعًا في حوالي 90% من حالات الإصابة بالهيموفيليا.
• الهيموفيليا (ب) (كريسمس): تنجم عن نقص أو عدم وجود عامل التجلط رقم 9، ويعد كلا النوعين (أ) و(ب) الأكثر انتشارًا في الوطن العربي.
• الهيموفيليا (ج): تنجم عن نقص عامل التجلط رقم 11.
• الهيموفيليا المكتسبة: لا تحدث بسبب طفرات جينية موروثة، إنما بسبب التكون الذاتي لأجسام مضادة لاثنين من عوامل التخثر رقم 8 ورقم 9، حيث تتميز هذه الحالة بنزيف غير طبيعي في الجلد، العضلات أو الأنسجة الأخرى، وعادة ما تبدأ في مرحلة البلوغ. السبب غير معروف تماما، لكن هناك عدة عوامل تساعد على الإصابة به كالتقدم في السن، الحمل، والأمراض المناعية الذاتية الأخرى.

أسباب الهيموفيليا

عندما يحدث نزيف بسبب الإصابة أو الجروح، في العادة تتنبه خلايا الدم المختلفة لوقف النزيف، وذلك عن طريق إغلاق الأوعية الدموية التالفة ومنع فقدان الدم الزائد.

أما المصابون بالهيموفيليا فيكون لديهم نقص أو غياب أحد عوامل التجلط، مما يؤدي إلى نزف المصاب لوقت أطول من الشخص غير المصاب.

معظم حالات الهيموفيليا وراثية، أي أن الشخص يولد مصابا بهذا المرض وفقا للتركيب الوراثي لديه، والناجم عن خلل في أحد مورثات عوامل التخثر المحمولة على كروموسوم X.

أعراض الهيموفيليا

• تورم وألم مع الإحساس بالحرارة في المفاصل، خاصة مفاصل الركبة والكوعين والكاحل.
• النزف الحاد والتجمعات الدموية “hematoma”، وسهولة تكدم الجلد.
• نزيف الفم واللثة وخاصة عند فقد الأسنان.
• النزيف بعد الختان.
• نزيف بعد أخذ إبر اللقاح.
• نزيف في رأس طفل رضيع بعد الولادة.
• دم في البول أو البراز.
• نزف الأنف المتكرر.

التشخيص

يتم تشخيص الهيموفيليا من خلال اختبارات الدم، لتحديد ما إذا كانت عوامل تخثر الدم منخفضة أو غير موجودة، مع تحديد نوع الهيموفيليا، ودرجة الخطورة. إضافة إلى الاستناد على التاريخ العائلي للمرض.

العلاج

لا يوجد علاج دائم لهذا المرض، ولكن يستهدف العلاج رفع مستويات العامل الناقص لدى المريض من خلال:

• نقل العامل المتجلط عبر الوريد.
• استخدام دواء الديزموبراسين، ويستخدم هذا الدواء في الحالات الخفيفة من مرض الناعور.

هل توجد أدوية يمكن أن تفاقم النزيف

يوجد العديد من الأدوية التي تزيد حدة النزيف مثل:

• الأسبرين، والأيبوبروفين، والديكلوفيناك.
• مضادات الاكتئاب (مثل: الفلوكستين).
• مضادات التجلط وزيادة سيولة الدم (مثل الكلوبيدوجريل والوارفرين).

لذلك يجب على مريض الهيموفيليا استشارة طبيبة قبل أخذ أي دواء.

نصائح وإرشادات عامة للمصابين بالهيموفيليا

•  ممارسة التمارين الرياضية بانتظام
  يمكن أن تقوم الأنشطة مثل السباحة وركوب الدراجات والمشي ببناء العضلات مع حماية المفاصل في الوقت نفسه، أما رياضة كرة القدم أو الهوكي أو المصارعة، فهي غير آمنة للأشخاص الذين يعانون من مرض نزف الدم الوراثي.
•  تجنب تناول أدوية منع تجلط الدم
  تشمل الأدوية التي تمنع تجلط الدم الهبارين والوارفرين (كومادين) وكلوبيدوجريل (بلافكس) وبراسوغريل (إيفينت).
• ممارسة عادات تنظيف الأسنان الصحية: يكمن الهدف منها في منع خلع الأسنان، وهو ما قد يؤدي إلى النزيف الشديد.
•  التأكد من استشارة الطبيب قبل الخضوع لأي عملية جراحية، وذلك لاتخاذ الاحتياطات اللازمة.
• يجب على الوالدين معرفة كيفية فحص الطفل، والتعرف على علامات النزيف المختلفة إن حدث.

المصادر

• The National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) () Blood Tests, Available at: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests (Accessed: 21 March 2019).
• NIH () Hemophilia, Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilia (Accessed: 28 March 2019).
• Hannaman (2018) Medstudy Pediatrics Review Core Curriculum, 8th edition edn., : medstudy .

مراجعة علمية وتدقيق لغوي: بكر خضر أبو جراد.