حقائق عن مرض ضمور العضلات الشوكي (Spinal Muscular Atrophy )
- مرض ضمور العضلات الشوكي يعتبر مرضاً وراثيا ناتجا عن طفرة متنحية موجودة على الكروموسوم الجسدي رقم 5.
- يعتبر مرض ضمور العضلات الشوكي واحداً من أشهر الأسباب المؤدية لوفاة الأطفال.
- نسبة الإصابة بالمرض تصل إلى 1: 10000 مولود، ويصيب الذكور أكثر من الإناث بنسبة 1:2
- مرض ضمور العضلات الشوكي لا يؤثر على الوظائف العقلية للمصابين به.
- تعتمد شدة الأعراض وفترة حياة المرضى على نوع المرض والجين المصاب.
- يتم تشخيص المرض بشكل أساسي عن طريق الدراسات الجينية كما ويمكن الاستعانة بغيرها من الفحوصات.
ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي
مرض ضمور العضلات الشوكي هو أحد الأمراض الوراثية الناتجة عن طفرة متنحية في جين أو مجموعة من الجينات الموجودة على الكروموسومات الجسدية حيث تنتقل هذه الطفرة من الآباء إلى الأبناء، وينتج عن الطفرة ارتخاء وضعف شديد في العضلات مع عدم القدرة على التحرك بشكل ملائم وتظهر الأعراض في النوع الأول على الأطفال حديثي الولادة حيث تلاحظ الأم صعوبة قيام الطفل بالعمليات الحيوية مثل الرضاعة والبلع.
سبب تسمية مرض ضمور العضلات الشوكي بهذا الاسم
سُمي المرض بهذا الاسم لأنه ناتج غالباً عن إصابة الأعصاب الحركية الخارجة من الحبل الشوكي ما يؤدي إلى انقطاع السيال العصبي عن العضلات التي تتغذى من هذه الأعصاب وضمور العضلات لاحقاً.
لا ينتج عن هذا المرض أي مشاكل في الإحساس حيث أن الأعصاب الحسية الشوكية سليمة ولم تتأثر.
آلية حدوث ضمور العضلات الشوكي
تحدث طفرة وراثية في الجين إس إم إن (SMN) الموجود على الكروموسوم الجسدي رقم 5 والمسؤول عن تصنيع مركب بروتيني مهم لنمو الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي، حيث تؤدي الطفرة إلى موت هذه الخلايا ما ينتج عنه انقطاع السيال العصبي المغذي للعضلات وبالتالي عدم القدرة على تحريكها وضمورها.
ما هي أعراض الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي؟
يتم تقسيم المرض حسب شدته ونوع الجين المصاب إلى ثلاثة أنواع تختلف فيما بينها في الأعراض كالتالي:
النوع الأول:
يصيب الأطفال حديثي الولادة حيث يواجهون صعوبة في التنفس والبلع والرضاعة كما يكون من الصعب عليهم الحَبو والجلوس والتحكم بحركة الرقبة، يتميز هذا النوع بتدهور واضح وسريع في حالة الطفل وتكون نسبة الوفاة عالية في السنتين الأولى والثانية من عمر الطفل نتيجةً لتوقف عضلات التنفس.
النوع الثاني:
تبدأ الأعراض في الظهور بعد 4-6 أشهر من حياة الطفل وتكون حدتها أخف حيث يكون الطفل قادراً على الجلوس لكنه لا يستطيع المشي، يحتاج المرضى إلى كرسي متحرك مع التقدم في العمر ويعيش المرضى غالباً حتى العِقد الخامس من أعمارهم.
النوع الثالث:
يشكو مرضى هذا النوع من صعوبة في تسلق السلّم، صعود الدرج أو القيام بعد الجلوس، لكن يستطيع المرضى المشي لمسافات أقل من الطبيعي تقل مع التقدم في السن وقد يحتاجون لاحقاً لكرسي متحرك.
كيف يتم تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي؟
يتم أخذ عينة من دم المريض وفحص الجينات للتأكد من وجود الطفرة أو عدمه، بالإضافة لإجراء فحوصات أخرى مثل: (تخطيط كهربائي للعضلات، تخطيط الأعصاب، أخذ خزعة من العضلات) ليتم استثناء الأمراض العضلية أو العصبية الأخرى.
على عكس المرضى المصابين بمرض الحثل العضلي دوشين تكون مستويات الكرياتين ضمن المعدل الطبيعي خصوصاً في المراحل الأولى من المرض.
التصوير الإشعاعي: ويظهر تشوهات أو خلع مؤقت في مفاصل الجسم والعمود الفقري
تعتبر التهابات الجهاز التنفسي المتكررة أبرز المضاعفات لمرض ضمور العضلات الشوكي وتنتج عن صعوبة البلع ودخول الغذاء لمجرى التنفس.
كيف يتم علاج مرض ضمور العضلات الشوكي؟
تختلف الخطة العلاجية للمرضى باختلاف المرضى أنفسهم، ويعتبر الشفاء من هذا المرض تحدياً كبيراً حيث إنه حتى الآن لازالت الدراسات الجينية تحاول الوصول إلى طرق ناجحة لتجاوز هذه الطفرات الجينية والحد من آثارها بشكل كلي.
إجمالاً، يتم التعامل مع أعراض المرض على حدة ومحاولة التخفيف من آثارها مثل: وضع أنبوب تغذية يوصل إلى المعدة ووضع المريض على جهاز تنفس اصطناعي وغيرها إلى جانب العلاج الطبيعي والعلاج النفسي للمريض.
المصادر
https://emedicine.medscape.com/article/1264401-overview#a4
مراجعة علمية وتدقيق لغوي: سائد عودة.
تدقيق : براءة إياد علي
