مرض الثلاسيميا وكل ما تود معرفته عن مرض الثلاسيميا من أعراض وعلاج

الثلاسيميا هو مرض جيني يصيب خلايا الدم الحمراء فيتسبب في نقص الهيموجلوبين، له أنواع متعددة، وتتفاوت أعراضه من أعراض قليلة غير ظاهرة إلى أعراض خطيرة جدا، غالبا ما يتم تشخيصه عن طريق فحص الدم، وقد يستخدم الفحص الجيني للكشف عن الجين المسبب له، وغالبا ما يتم علاجه بنقل وحدات من الدم للمريض بشكل دوري.

ما هو مرض الثلاسيميا

الثلاسيميا مرض جيني يصيب الخلايا الحمراء -الموصلة للأكسجين لخلايا الجسم- التي يتم تصنيعها داخل العظم في منطقة تسمى نخاع العظم، يستخدم نخاع العظم بروتين يسمى الهيموجلوبين لتصنيع خلايا الدم الحمراء، في هذا المرض لا يتم تصنيع الهيموجلوبين بالحجم الكافي وبالتالي تقل خلايا الدم الحمراء الصادرة إلى الأوعية الدموية مسببا فقر الدم الذي بدوره يقلل من الأكسجين الواصل لخلايا الجسم.

غالبًا ما تصيب المناطق المحيطة بحوض البحر الأبيض المتوسط، وتزداد فرصة حدوثه مع زواج الأقارب، لذلك غالبا ما يتم إجراء فحص للدم قبل الإقدام على الزواج في هذه المناطق.

أنواع الثلاسيميا

هناك نوعين رئيسيين من مرض الثلاسيميا:

• ألفا ثلاسيميا: ويصاب فيها سلسلة “ألفا” من الهيموجلوبين طفرة جينية وتنقسم إلى عدة أقسام حسب حدة فقر الدم فيها:
  1. طفرة في جين واحد: لا تظهر أي أعراض على الشخص.
  2. طفرة في جينين: وتكون في هذه الحالة حامل لمرض ألفا ثلاسيميا وقد تعاني من فقر دم خفيف ولا يكون ظاهر، وغالبًا ما يعتقد أنها أنيميا ناتجة عن نقص الحديد ويتم العلاج باستخدام أقراص الحديد ولكن لا تحدث استجابة.
  3. طفرة في ثلاثة جينات: تؤدي لأنيميا حادة تحتاج لنقل وحدات دم بشكل دوري.
  4. طفرة في أربع جينات: و غالبًا ما يموت فيها الجنين قبل الولادة نتيجة فشل الجسم في تكوين كريات الدم الحمراء.
• بيتا ثلاسيميا: التي يصاب فيها سلسلة “بيتا” من الهيموجلوبين ومنها نوعين نوع تصيب الطفرة أليل واحد من الجينات فيكون المرض غير ظاهر ويدعى بيتا ثلاسيميا الصغرى -Beta-thalassaemia trait- والنوع الآخر تصيب فيه الطفرة الأليلين فيكون أكثر حدة من النوع الأول ويدعى بيتا ثلاسيميا الكبرى -Beta thalassaemia major-.

سنتحدث في هذا المقال بشكل أساسي عن بيتا ثلاسيميا لأنه الأكثر انتشاراً.

ما هي بيتا ثلاسيميا الصغرى

أن تكون مصاب ببيتا ثلاسيميا الصغرى يعني أن تكون حاملا لجين بيتا واحد فقط و لكن لا يزال بإمكانك إنتاج عدد مناسب من خلايا الدم الحمراء للقيام بوظيفة نقل الأكسجين الخلايا، و لن تعلم أنك حامل له إلا عن طريق فحص الدم، و مع ذلك من المفيد أن تعلم إن كنت حاملا لجين الثلاسيميا أو لا، لأنه يمكن لأطفالك أن يرثوا هذا الجين، في حد ذاته هذا لا يعني أي مشكلة ولكن إن كان شريكك حامل لنفس الجين فقد يرث أبناؤك شكلا حادا من الثلاسيميا وهي بيتا-ثلاسيميا الكبرى، لذلك كما ذكرنا سابقا تقوم بعض المناطق بفحص الدم قبل الإقبال على الزواج و خاصة تلك التي في حوض البحر المتوسط.

ما هي بيتا ثلاسيميا الكبرى

هي التقاء نسختين من جين بيتا ثلاسيميا و تكون فيها الأعراض ظاهرة و فقر الدم حاد، وهي التي غالبًا ما نقصدها حين نتحدث عن الثلاسيميا ويكون فيها الجسم غير قادر على تكوين سلسلة بيتا وبالتالي يعجز عن تكوين كريات الدم الحمراء بالطريقة الطبيعية وتزيد فرصة تكسرها في الطحال.

أعراض مرض الثلاسيميا

يعتبر هذا المرض مرض طويل المدى غالبًا ما تظهر أعراضه منذ الولادة ومنها:

• شحوب في الجلد وقد يميل للاصفرار.
• تأخر في النمو.
• تحول الجزء الأبيض من العين إلى اللون الأصفر.
• تصبح عظام الوجه أو الجمجمة أوسع من الطبيعي.
• هزال وضعف عام.
• انتفاخ في البطن.
• تضخم في بعض الأعضاء والعظم وذلك لمحاولة صنع كميات أكبر من خلايا الدم الحمراء.

تشخيص مرض الثلاسيميا

غالبًا ما يتم تشخيص الثلاسيميا عن طريق فحص الدم، ولكن قد يقوم الطبيب بإجراء الفحص الجيني بحثًا عن  الجين الخاص بالمرض.

ما هو علاج الثلاسيميا

قد يسبب مرض الثلاسيميا خاصة من نوع بيتا الكبرى فقر دم حاد، لذلك يحتاج المريض في هذه الحالة نقل وحدات دم بشكل دوري، ولكن قد يسبب نقل الدم المتكرر زيادة في كمية الحديد في الجسم التي قد تدمر الكبد والقلب، لذلك يصف لك الطبيب بعض الأدوية التي ترتبط بالحديد وتعمل على إخراجه.

في بعض الحالات الخطيرة من هذا المرض قد يلجأ الطبيب لزراعة نخاع العظم لإنتاج خلايا دم حمراء كافية لجسمك، ولكن لزراعة نخاع العظم تحتاج لمتبرع تتفق معه شروط معينة ليتم زراعته بدون أي آثار جانبية.

مضاعفات مرض الثلاسيميا

غالبًا ما تكون مضاعفات الثلاسيميا ناتجة عن نقل وحدات الدم بشكل متكرر و منها:

• زيادة مخزون الحديد في الدم مما يؤدي الى تراكمه في الكبد والقلب والعظام والبنكرياس لذلك عليك فحص وظائف هذه الأعضاء بشكل دوري.
• اذا لم يتم فحص وحدات الدم جيدا قبل نقلها لمريض الثلاسيميا، قد تنتقل إليه بعض أنواع العدوى كالتهاب الكبد الوبائي B.

و قد تكون المضاعفات ناتجة عن تكسر كريات الدم الحمراء بشكل متكرر و منها:

• تضخم في الطحال و آلام في الكبد.
• في حين استئصال الطحال يصبح الجسم أكثر عرضة للعدوى لذلك قد يحتاج مريض الثلاسيميا لجرعات من المضادات الحيوية الوقائية يصفها له الطبيب.
• تشوهات في العظام الناتج عن تمدد النخاع العظمي، ويصيب في العادة عظام الوجه والجمجمة.

ما الذي يمكن لمرضى الثلاسيميا فعله للبقاء بصحة جيدة؟

• مراجعة الطبيب بشكل منتظم.
• الامتناع عن أخذ فيتامينات ومغذيات تحتوي الحديد.
• تناول فيتامين الفوليك أسد أو حمض الفوليك (folic acid) إن وصفه لك الطبيب.

المصادر

• Dr Adrian Bonsall (2018) What is thalassaemia?, Available at: https://patient.info/health/thalassaemia-leaflet (Accessed: 13 November 2018).
• Edward J Benz, Jr, MD (2018) Clinical manifestations and diagnosis of the thalassemias, Available at: https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-the-thalassemias (Accessed: 13 November 2018).
• Genetics Home Reference – NIH (2018) Beta thalassemia, Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/beta-thalassemia (Accessed: 13 November 2018).