متلازمة داون: أسبابها وخصائصها وكيفية تشخيصها ومآل المصاب

ماهية متلازمة داون

متلازمة داون حالة جينية تحدث نتيجة خلل أثناء انقسام كروموسومات الخلية عند تكوين الزايجوت “الجنين”، فيؤدي هذا الخلل إلى زيادة عدد النسخ لكروموسوم رقم 21 إما بشكل كلي أو جزئي، وبسبب هذا الكروموسوم الزائد يحدث اضطراب في مراحل النمو العقلي والجسدي للطفل، وتظهر الملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون.
يجدر بالذكر أن متلازمة داون تعتبر حالة جينية وليست مرضًا ويعود مسماها إلى الطبيب لانجدون داون “Langdon down”؛ الذي رسم جميع الملامح المميزة لمتلازمة داون.

مدى شيوع متلازمة داون

تعتبر متلازمة داون هي الأكثر شيوعًا بين الحالات المتعلقة بخلل المادة الوراثية “الكروموسومات”، حيث يولد ما يقارب 6000 طفل سنويًا مصاب بمتلازمة داون في الولايات المتحدة الأمريكية، أي ما نسبته 700:1 مولودًا.

أسباب متلازمة داون

توصل الباحثون إلى الخلل المسؤول عن متلازمة داون لكن السبب الذي يؤدي إلى هذا الخلل ليس معروفًا حتى الآن.
تحتوي خلية الإنسان السليمة على 23 زوجًا من الكروموسومات -أي 46 كروموسوم-، والتي تحمل المادة الوراثية المسؤولة عن تحديد خصائص وصفات الطفل. يتم توارث 23 كروموسوم من الأم والنصف الآخر من الأب لينتج الزايجوت الذي يحمل 46 كروموسومًا.
أما في متلازمة داون فإن أحد الكروموسومات لا ينقسم بشكل صحيح خلال عملية الانقسام للمادة الوراثية، فتنتج خلايا بها ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 سواء بشكل كلي أو جزئي. قد تنتقل النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 إما من الأب أو الأم ولكن غالبًا ما تكون متوافقة مع نسخة الأم.

الخصائص المميزة لأطفال متلازمة داون

الملامح الجسدية

يشترك الأطفال المصابون بمتلازمة داون بملامح جسدية مميزة يظهر أغلبها منذ الولادة، وتشمل:

• الرأس الصغير، والوجه المسطح خاصةً جسر الأنف.
• قِصر الرقبة.
• المرونة المفرطة التي تظهر منذ الولادة وتلاحظها الأم بشكل جيد.
• صغر الفم وبروز اللسان.
• جفون العين المائلة للأعلى.
• صغر حجم الأذنين، أو شكلهما غير طبيعي.
• صغر حجم اليدين وقصر الأصابع.
• وجود خط واحد في كف اليد بدلًا من ثلاثة خطوط. 

النمو العقلي

يعاني جميع مصابي متلازمة داون من الإعاقة الذهنية وضعف في القدرات العقلية، لكن تتراوح حدة الإعاقة من خفيفة إلى متوسطة، بالرغم من ذلك يستطيع الأطفال المصابون بمتلازمة داون القيام بالكثير من المهارات الأساسية كالجلوس والوقوف والمشي والكلام، ولكن يلاحَظ تأخر في النمو وصعوبة في اكتساب المهارات، فبالمقارنة مع الطفل السليم فإن الجلوس يكون على عمر 6 أشهر للطفل السليم، أما الطفل المصاب بمتلازمة داون فيتأخر الجلوس حتى 11 شهرًا.

النمو الجسدي

من أهم ما يميز أطفال متلازمة داون هو قصر القامة وزيادة الوزن، حيث يتأخر نمو الطفل ويبقى قصير القامة مقارنة مع أقرانه من نفس العمر.

علاقة متلازمة داون بالوراثة

لا تعتبر متلازمة داون من الحالات التي يتم توارثها في العائلة الواحدة، وإنما تحدث بشكل فردي في الولادة الواحدة، أي أن العائلة التي تنجب طفلًا مصابًا بمتلازمة داون لا يعني أن جميع أطفالها سيصابون بها، ولكن هناك نوع واحد من متلازمة داون يشكل حوالي 1% يمكن أن يكون وراثيًا، وذلك عندما يكون أحد الأبوين حاملًا لخلل جيني في الكروموسوم 21 ويسمى بالانتقال الكروموسومي “translocation” أو التبدّل الصبغي.

عوامل الخطورة التي تزيد احتمالية إنجاب طفل لديه متلازمة داون

لقد أثبتت الدراسات أن هناك علاقة واضحة بين عمر الأم واحتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. بشكل عام هناك فرصة قليلة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون في كل حمل بغض النظر عن عمر الأم، وقد لوحظ أن هذه الفرصة تزداد مع تقدم عمر الأم خاصة اذا كان عمرها 35 عامًا فأكثر .
لم يثبت وجود أي عوامل بيئية أو سلوكية خلال فترة الحمل أو قبله قد تقلل أو تزيد من فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون .

ماهي فرصة إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون؟

• إن إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يزيد من احتمالية إنجاب طفل آخر في الأحمال القادمة، حيث تصبح 1 من بين 100 حالة ولادة.
• إذا كانت الأم مصابة بمتلازمة داون فإن فرصة إنجاب طفل مصاب ستكون 50% في كل حمل.
• إذا كان أحد الأبوين حاملًا للتبدل الصبغي -المذكور أعلاه-، فإن فرصة تكرار إنجاب أطفال مصابين تزداد أكثر من الأنواع الأخرى خاصة إذا كانت الأم هي الحاملة له.

المخاطر الصحية المرتبطة بمتلازمة داون

إلى جانب الملامح الجسدية المميزة المذكورة سابقًا؛ فإن متلازمة داون ترتبط بالعديد من المضاعفات التي تصيب معظم أجهزة الجسم، ويتفاوت الأطفال في مدى تعرضهم لهذه المضاعفات وهي كما يلي:

• تشوهات خلقية في عضلة القلب: يولد حوالي نصف مصابي متلازمة داون بإحدى تشوهات عضلة القلب، وقد تحتاج لتدخل جراحي.
• مشاكل في الأذن: يعاني حوالي 80%من أطفال متلازمة داون من ضعف في السمع بدرجات مختلفة قد تكون مؤقتة أو دائمة، وقد تحتاج إلى سماعات خاصة، إضافةً إلى ذلك فإن مصابي متلازمة داون أكثر عرضة لالتهابات الأذن المتكررة.
• مشاكل في الجهاز الهضمي: يعاني حوالي 5% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من انسداد في الأمعاء، ارتجاع المريء أو تكون فتحة الشرج مسدودة وهو ما يعرف ب “رتق الشرج”.
• مشاكل في العيون: كالحوَل وضعف الرؤية سواء قصر النظر أو طول النظر.
• مشاكل الحبل الشوكي: يعاني أغلب مصابي متلازمة داون من عدم استقرار في فقرات العمود الفقري خاصة في منطقة الرقبة؛ مما يعرض الحبل الشوكي للخطر.
• مشاكل في جهاز المناعة: حيث يكون لديهم جهاز المناعة ضعيفًا مما يجعلهم أكثر عرضة للالتهابات المتكررة وبعض المشاكل المناعية الأخرى.
• مشاكل الغدد: تزيد متلازمة داون من احتمالية الإصابة بمرض السكري من النوع الأول، وكذلك قصور الغدة الدرقية.
• الاختناق وعدم القدرة على التنفس أثناء النوم: حيث تتواجد عند حوالي 75% من الأطفال المصابين.
• أمراض الدم: حيث تزيد متلازمة داون من فرصة الإصابة بأورام الدم “اللوكيميا”.
• الخرَف: يحدث الخرف عادةً عند أطفال متلازمة داون على عمر مبكر -حوالي 40 عامًا-، لكن ليس بالضرورة حدوثه عند جميع المصابين.
• القدرة على الإنجاب: إن أغلب الإناث المصابات بمتلازمة داون يستطعن الإنجاب، ولكن جميع الذكور المصابين يعانون من العقم، أي غير قادرين على الإنجاب مطلقًا.

تشخيص متلازمة داون

يمكن تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل أو بعد الولادة.

أثناء الحمل

• يمكن التنبؤ بمتلازمة داون خلال الحمل وذلك من خلال التصوير التلفزيوني “الألتراساوند” خلال الأشهر الثلاثة الأولى، وإجراء بعض الفحوصات على عينة من دم الأم، وهذه الإجراءات تتنبأ بنسبة كبيرة ولكن لا يمكنها التأكد فعلًا إذا كان الجنين مصابًا أم لا.
•  هناك فحوصات أخرى يمكن إجراؤها خلال الحمل كأخذ عينة من المشيمة، أو من الحبل السري، أو السائل المحيط بالجنين، وهذه الفحوصات تستطيع تأكيد الإصابة بمتلازمة داون وليس مجرد التنبؤ بها.

بعد الولادة

عادةً ما يتم التشخيص الأوّلي لمتلازمة داون بعد الولادة، وذلك بالاعتماد على المظهر الخارجي للطفل، وبإجراء فحص النمط النووي “karyotype”.

العمر المتوقع لمصابي متلازمة داون

قد ارتفعت أعمار الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بصورة كبيرة في الآونة الأخيرة نظرًا للفحص الدوري المستمر، واكتشاف المضاعفات مبكرًا، حيث يُتوقع أن يعيش المصاب لأكثر من خمسين عامًا.

مآل الأطفال المصابين بمتلازمة داون

إن متلازمة داون تبقى طوال حياة الطفل المصاب بها، حيث لا يوجد شفاء منها، ولكن يمكن معالجة بعض المضاعفات التي تحدث والتخفيف من تأثيرها على الجسم، كما يوجد الكثير من البرامج المختصة في التعامل مع مصابي متلازمة داون للمساعدة في تطوير مهاراتهم التعليمية والاجتماعية، وتنمية القدرة الحركية، وتعليم كيفية الاعتماد على النفس.
فمن خلال الاهتمام بالأطفال منذ الصغر وإلحاقهم بالبرامج المختصة، يستطيع الطفل أن يعيش حياة طبيعية، والانخراط بالمجتمع كأي شخص طبيعي، وتحقيق الكثير من الإنجازات أيضًا.

المصادر

• Uptodate (2019) Down syndrome, Available at: https://www.uptodate.com/contents/down-syndrome-beyond-the-basics (Accessed: 22/2/2019).
• CDC (2019) Facts about down syndrome, Available at: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html (Accessed: 22/2/2019).
• NHS (2019) Down syndrome, Available at: https://www.nhs.uk/conditions/downs-syndrome/ (Accessed: 22/2/2019).
• Stanford (2019) Down syndrome, Available at: https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=down-syndrome-trisomy-21-90-P02356 (Accessed: 22/2/2019).