حقائق سريعة عن كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثي
- كثرة الكريات الحمر الكروية مرض وراثي ينتج من طفرة تؤثر على البروتينات المكونة لغلاف الخلايا.
- يتغير شكل خلايا الدم الحمراء من الشكل القرصي الطبيعي إلى الكروي.
- يعتبر تكور خلايا الدم الحمراء من أكثر أمراض الدم الوراثية التي تسبب انحلال الدم.
- تنتج أعراض المرض من تكسر خلايا الدم الحمراء في الطحال.
- العلاج الأفضل لمرضى تكور خلايا الدم الحمراء هو استئصال الطحال.
ما هو مرض كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثي
كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثي هو مرض وراثي ينتج من طفرة تسبب خللًا في البروتينات المكونة لغشاء خلايا الدم الحمراء، مؤدٍ إلى تغير شكلها القرصي مقعر الوجهين إلى شكل كروي، مما يُفقد الخلية مرونتها ويُصعب سريانها في الشعيرات الدموية الصغيرة ويجعلها عرضة للتكسير داخل الطحال بشكل أسرع مسببة فقر الدم عند المصاب.
يورث تكور الخلايا الحمراء في معظم الحالات بشكلٍ سائد، أي أن طفرة في جين واحد من أصل اثنين كافية لظهور المرض، ولكن يمكن تناقل المرض أيضًا بصورة متنحية، أي يلزم وجود طفرة على كلا الجينين الطبيعيين لظهور أعراض المرض، ويمكن أيضًا أن يكون كلا الوالدين سليمين لكن أحد الأبناء مصاب بسبب طفرة جديدة غير موروثة.
تختلف الأعراض من مريض لآخر فيمكن لبعض الأشخاص أن يكونوا حاملين للطفرة دون ظهور أية أعراض والبعض قد يُشخّص خلال الشهور الأولى من عمره وذلك حسب نوع الطفرة ونوع البروتين المتأثر. بشكل عام، كلما ظهرت الأعراض مبكرًا ازدادت شدة المرض.
أعراض كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثي
- أعراض فقر الدم، مثل الشحوب والإرهاق العام.
- اليرقان، وهو اصفرار لون الجلد وبياض العينين.
- تضخم الطحال، وذلك بسبب زيادة نشاطه لتكسير خلايا الدم ذات الشكل غير الطبيعي.
- حصوات في المرارة، والتي تظهر مبكرًا قبل سن الثلاثين أحيانًا.
تشخيص كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثي
- التاريخ المرضي: يقوم الطبيب بالسؤال عن الأعراض وعن وجود حالات مماثلة في العائلة.
- الفحص السريري: يبحث الطبيب عن علامات تضخم الطحال التي تعتبر من أهم علامات تشخيص تكور الخلايا الحمراء.
- الفحوصات المخبرية:
- فحص تعداد الدم: يلاحظ وجود زيادة في MCHC
- فِلم الدم: يلاحظ وجود خلايا كروية بدلًا من القرصية الطبيعية.
- وظائف الكبد: زيادة في نسبة البيليروبين و LDH مما يدل على تكسير خلايا الدم الحمراء.
- اختبار الهشاشة الأسموزي: حيث توضع عينة من دم المصاب في محلول ملحي مخفف مما يؤدي إلى انحلال الدم.
علاج كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثي
- إذا كانت الأعراض بسيطة فإن المريض لا يحتاج إلى تدخل طبي.
- حدوث تكسر الدم في الطفل حديث الولادة يستدعي استخدام العلاج الضوئي وذلك للتخلص من مادة البيليروبين التي يمكن أن تؤثر على الجهاز العصبي للطفل.
- ينصح المصابون بتناول الفولك أسِد للمحافظة على تصنيع خلايا دم حمراء جديدة بدلًا من التي تم تكسيرها في الطحال.
- العلاج الأمثل لمرضى تكور خلايا الدم الحمراء هو استئصال الطحال الذي يقوم بتكسير خلايا الدم، لكن لا ينصح باستئصاله قبل سن السادسة، لأن ذلك يعرض الطفل لعدوى بكتيرية خطيرة.
مضاعفات كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثي
- الحصوات المرارية والتهاب المرارة.
- انحلال الدم بشكل سريع في حال الإصابة بعدوى فيروسية.
المصادر
- Dr Colin Tidy, Dr John Cox (20 Jan 2015) Hereditary Spherocytosis, Available at: https://patient.info/doctor/hereditary-spherocytosis-pro (Accessed: 19th March 2019).
- Gus Gonzalez, Emmanuel C Besa, (Dec 16, 2018 ) Hereditary Spherocytosis, Available at: https://emedicine.medscape.com/article/206107-overview (Accessed: 19th March 2019).
مراجعة علمية وتدقيق لغوي: بكر خضر أبو جراد.
