متلازمة مارفان، آلية حدوثها، أعراضها ومضاعفاتها وعلاج متلازمة مارفان

مقدمة

متلازمة مارفان (marfan syndrome) هي مرض وراثي سائد يحدث نتيجة لخلل في الجين المسؤول عن تصنيع بروتين الفايبرلين (Fibrillin) والذي يدخل في تركيب الكثير من أعضاء الجسم. الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة يمتازون بالطول غير الطبيعي ونحول الجسد وغيرها من الصفات التي سيتم توضيحها لاحقاً.

كيف تحدث متلازمة مارفان

• معظم حالات متلازمة مارفان 75% تتبع الوراثة المندلية السائدة، أي يكفي وجود جين واحد للمرض لحدوثه (بمعنى يكفي أن يكون أحد الوالدين مصاب بالمرض) وبالتالي فإن كل طفل يتم إنجابه معرض للإصابة بهذه المتلازمة بنسبة 50%.
• يكون الخلل محمول على الجين FBN1، هذا الجين مسؤول عن تصنيع بروتين الفايبرلين الذي يعطي أعضاء الجسم مرونتها. مما يؤدي إلى زيادة مرونة بعض الأنسجة مثل القلب والأوعية الدموية الكبرى، والعينان، والجهاز الهيكلي، والرئتين.
• حوالي ربع الأطفال المصابين بمتلازمة مارفان لا يملكون تاريخ مرضي لها داخل عائلاتهم ويكون هذا الطفل هو الفرد الاول الذي تطور لديه خلل في الجين وتكون أعراضها أشد خطورة ومعدل سنوات الحياة منخفض وقد سجلت حالات وفاة لأطفال تقل أعمارهم عن عام.

أعراض متلازمة مارفان

تختلف حدة هذه الأعراض من شخص لآخر حتى داخل أفراد العائلة الواحدة، كما أنها تختلف حسب العمر الذي تبدأ بالظهور به. من أهم الصفات الجسدية التي تميزهم:

• الطول الشديد.
• الجسد النحيل.
• الأصابع الطويلة.
• زيادة مرونة المفاصل بشكل غير طبيعي.
• سقف الفم (الحنك) المرتفع والمقوس.
• الوجه الطويل والنحيف.
• ازدحام الأسنان.
• جنف (انحراف) العمود الفقري.
• يكون الصدر أما غائراً للداخل أو بارزاً للخارج أي أنه ليس في شكله الطبيعي نتيجة النمو السريع والمفرط لأضلع الصدر.
• علامات لتمدد الجلد خاصة في الأكتاف وأسفل الظهر.

تأثير متلازمة مارفان على العيون وطبيعة النظر

تؤثر متلازمة مارفان على العيون، وتركيبها، وطبيعة نظر الشخص المصاب بها، وتكون التغيرات على مستوى العيون كالتالي:

• قصر النظر الذي يتطور لدى جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان وقد يبدأ بالظهور خلال فترة الطفولة.
• 60% من الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان يعانون من انتباذ العدسة أو خطأ في تموضع العدسة داخل العين(Ectopia Lentis).
• إعتام عدسة العين (cataract).
• ارتفاع ضغط العين (glaucoma).

تأثير متلازمة مارفان على عضلة القلب والأوعية الدموية

معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان يعانون من عدد من المشاكل المتعلقة بالقلب والشريان الأورطي المتحكم بكمية الدم السارية نحو أعضاء الجسم مثل:

• تمدد الشريان الأورطي. للمزيد اقرأ مقالنا حول تمدد الشريان الأورطي هنا.
• تدلي الصمام التاجي، قد يكون مصحوباً بارتجاع الدم عبره.
• تدلي الصمام ثلاثي الشرفات.
• تضخم الشريان الرئوي.

ويترتب على هذا عدد من الأعراض، مثل:

• ضيق النفس.
• سهولة التعب والإرهاق.
• خفقان (رفة) القلب. للمزيد اقرأ مقالنا حول خفقان القلب هنا.

تشخيص متلازمة مارفان

يعتمد تشخيص متلازمة مارفان بشكل أساسي على تاريخ العائلة، الصفات الجسدية الظاهرة والأعراض التي تتطور لدى الشخص خلال فترة المراهقة ويمكن اللجوء للتحليل الجيني ولكنه مكلف ويمكن الاستغناء عنه في حال وجد تاريخ مرضي لمتلازمة مارفان داخل العائلة.

متى تكون متلازمة مارفان مهددة للحياة؟

قد يضعف الشريان الأورطي ويتمدد في أوله عند خروجه من القلب (Ascending Aortic Aneurysm)، إلى قطر قد يتمزق ويؤدي إلى نزيف يهدد الحياة، لذلك ينبغي مراجعة طبيب القلب بصورة مستمرة للتأكد من قطر الشريان الأبهر، وبالتالي التحكم بالمرض والتقليل من تدهوره وتجنب المضاعفات قبل حدوثها.

حسب الدراسات التي تم إجراؤها فإن الأشخاص الذين تعرضوا للوفاة المبكرة بسبب تمدد الشريان الأورطي وتمزقه، هم:

• إذا كان قطر الشريان الأورطي (الأبهر) أكثر من 5سم
• إذا كان المريض ذكراً.
• ظهور الأعراض والمضاعفات المتعلقة بالقلب مبكراً لدى أفراد العائلة المصابين بمتلازمة مارفان.
• وجود تاريخ مرضي سابق لدى أفراد العائلة بتمدد وتمزق جذر الشريان الأورطي.
• طول القامة بشكل كبير للغاية ووجود علامات لتمدد الجلد في جميع إنحاء الجسم.

متلازمة مارفان والحمل

• بالإضافة إلى كون الأم قد تورث المرض لأبنائها بنسبة 50% فإن هناك عدد من المشكلات الصحية المرتبطة بها مثل: التمدد السريع للشريان الأورطي وتمزقه خلال الحمل أو أثناء الولادة وتبقى الأم تحت خطر تمزق الشريان الأورطي حتى في الأشهر الأولى بعد الولادة ولذلك تنصح الأم بإجراء عملية جراحية لإصلاح الشريان الأورطي قبل الحمل إذا كان هناك تمدد للشريان الأورطي أقل من 5 سم.
• يجب أن تستمر الأم بأخذ الادوية التي تقلل من الجهد على عضلة القلب مثل مانعات مستقبلات بيتا.
• يتم إجراء تصوير إيكو للقلب كل (2-3) شهور أثناء الحمل وذلك لقياس مدى التمدد ومنع حدوث مضاعفات مفاجئة تهدد حياة الأم والجنين.
• ينبغي تقليل الجهد المبذول من الأم خلال الحمل وأثناء الولادة.
• يمنع الحمل إذا زاد قطر الشريان الأورطي عن 45 ملم، وإجهاض الحمل إذا حدث.

علاج متلازمة مارفان

يعتمد العلاج على تقليل الأعراض التي تظهر لدى المريض وتأخير تطور المضاعفات ويكون كالآتي:

على مستوى القلب:

• وضع أسلوب حياة مناسب للمريض يعتمد بشكل أساسي على تقليل المجهود المبذول على عضلة القلب.
• التصوير الدوري لعضلة القلب.
• اعطاء مانعات مستقبلات بيتا التي تساعد على إبطاء تمدد الجذر الشريان الأورطي.
• اصلاح وتغيير جذر الشريان الأورطي بصورة وقائية عندما يكون تمدده سريعاً لأنه في النهاية سيؤدي إلى تمزقه وتسلخه.

على مستوى الجهاز الهيكلي:

• عندما يكون انحراف العمود الفقري حاد للغاية يجب ان يخضع لعمليات جراحية لتصحيح الجنف.
• استخدام المسكنات لآلام المفاصل مثل: الباراسيتامول والمضادات الحيوية الغير ستيرويدية.

على مستوى العيون:

قد تؤدي مشاكل العيون المرتبطة بمتلازمة مارفان إلى فقدان النظر بشكل كامل وإذا حدث هذا لا يمكن إصلاحه، لذلك يجب أن يكون هناك متابعة دورية لدى طبيب العيون وغالباً ما يتم اللجوء إلى الحلول الجراحية في حالات إعتام العين وارتفاع الضغط داخل العين.

أسلوب الحياة الذي يتبعه المصابون بمتلازمة مارفان

هناك عدد من النصائح العامة التي ينبغي أن يتبعها الأفراد المصابون بهذه المتلازمة بحيث توفر لهم مستوى حياة بمضاعفات صحية أقل، مثل:

• اتباع حمية غذائية متوازنة قليلة الأملاح.
• تجنب الرياضات العنيفة وتجنب أداء الرياضة بصورة مستمرة ولساعات طويلة والقيام بها بصورة خفيفة دون إجهاد أنفسهم.
• تجنب الأنشطة التي قد تؤذي العظام والمفاصل.
• تجنب المواد التي تحفز نشاط القلب والأوعية الدموية عند استخدامها بصورة يومية مثل: مادة الكافيين الموجودة في القهوة والشاي.
• عدم اللجوء لعمليات الليزك لتصحيح مشاكل العين.

المصادر

• Dietz H. Marfan Syndrome. 2001 Apr 18 [Updated 2017 Oct 12]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.

• Genetic and Rare Diseases Information Center (2019) Marfan syndrome, Available at: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6975/marfan-syndrome?fbclid=IwAR3Uj8Lum-Cv3O1UZlGzxMzg7lzazg8RHn7gjl5aMzr8SuBk4VBn9KSMwZg(Accessed: 29 March 2019).
• Yskert von Kodolitsch,Peter N Robinson (2007) ‘Marfan syndrome: an update of genetics, medical and surgical management’, Heart, 93 (6), pp. 755–760.

مراجعة علمية وتدقيق لغوي: د.خالد هاني الخضري