مرض هنتنغتون، تشخيص مرض هنتنغتون، سبب مرض هنتنغتون

ما هو مرض هنتنغتون (Huntington’s disease)؟

هو حالة وراثية تؤثر على الدماغ والجهاز العصبي، تؤدي إلى تلف بعض الخلايا العصبية (العصبونات) في أجزاء معينة من الدماغ، والذي ينتج عنه خلل في الوظائف الحركية للجسم، كما يمكن أن يؤثر على المنطق، والوعي، والتفكير، والحكم، والإدراك.

سبب مرض هنتنغتون

ينتج مرض هنتنغتون عن جين معيب يُحمل على الكروموسوم رقم (4)، وهذا الجين مسؤول عن صنع بروتين يسمى ‘huntingtin’، وبالتالي فإن حدوث خلل في هذا الجين يعني أنه لا يمكن صنع البروتينات اللازمة لصنع كيماويات الدماغ كما هو معتاد، وهذا بدوره يؤدي إلى تلف وموت بعض الخلايا العصبية في أجزاء معينة من الدماغ، مثل: العقد القاعدية، والقشرة الدماغية. بالإضافة إلى ذلك، فقد يحدث تراكم لمادة كيميائية تدعى الدوبامين في الدماغ، مما ينجم عنه حدوث مشاكل الحركة.

مرض هنتنغتون هو حالة جينية جسدية سائدة، مما يعني أن وراثة المرض تكون من أحد الوالدين والذي يحمل نسخة الجين المعيب، وعليه فإن فرصة أن يصاب أي طفل من أطفال الشخص المصاب هي ٥٠٪؜.

أعراض مرض هنتنغتون

يمكن أن تختلف أعراض مرض هنتنجتون من شخصٍ لآخر، كما أنه ليس بالضرورة أن تظهر جميع الأعراض على الشخص المصاب، وتميل الأعراض أيضاً إلى التطور تدريجياً وتتزايد حدتها مع مرور الوقت. في المجمل، يمكن تصنيف أعراض مرض هنتنجتون إلى ثلاث مجموعات رئيسية:

• مشاكل الحركة.
• مشاكل الإدراك.
• المزاج والمشاكل السلوكية.

مشاكل الحركة

تُعرف مشكلة الحركة الأكثر شيوعًا في مرض هنتنجتون باسم الرقص (Chorea)، وهي عبارة عن تشنجات لا إرادية، تؤثر على وجه الخصوص على الرأس والوجه والذراعين أو الساقين. تحدث الأعراض في البداية بشكل مفاجئ؛ لكنها تميل إلى التدهور تدريجيًا، ويمكن أن تتطور إلى تشنجات شديدة لا يمكن السيطرة عليها، والتي يمكن أن تتداخل مع القدرة على التحرك، ويصبح المريض أكثر عرضة للسقوط، بالإضافة إلى صعوبة في أداء النشاطات اليومية كتناول الطعام وارتداء الملابس نتيجة لعدم القدرة على إمساء الأدوات المختلفة.

تعتبر مشاكل البلع من مشاكل الحركة الشائعة أيضًا، فالمرض يمكن أن يؤثر على العضلات التي تتحكم في البلع، ويكون المصاب عرضة للاختناق، كما أن صعوبة تناول الطعام تعني فقدان الوزن.

مشاكل الإدراك

من المشاكل المتعلقة بالإدراك: فقدان الذاكرة على المدى القصير، وصعوبة التركيز، واللذان يشكلان عائقًا أمام المصابين بمرض هنتنجتون في تعلم واكتساب مهارات جديدة، هذا بالإضافة إلى تأثير هذه المشاكل على السلوك، نتيجة الارتباط الوثيق بين الإدراك والسلوك.

المزاج والمشاكل السلوكية

يمكن أن تكون التغيرات في السلوك واحدة من أولى علامات مرض هنتنجتون، فقد تظهر قبل مشاكل الحركة؛
إلا أنها في العادة تتبع ظهور مشاكل الحركة. من المشاكل السلوكية التي يمكن أن تصاحب مرض هنتنجتون:

• سرعة الانفعال، والسلوكيات المحرجة.
• فقدان الاهتمام في الأمور الممتعة المعتادة.
• نقص الاهتمام بالمظهر الخارجي والنظافة الشخصية.
• كذلك تأثر الحكم على الأشياء.
• الاكتئاب والذي قد يصل أحيانًا إلى الانتحار.
• كذلك مشاكل الصحة العقلية كالوسواس القهري والهوس والفصام.

قد يكون التعامل مع التغيرات السلوكية المصاحبة لمرض هنتنجتون صعب بالنسبة للمريض أو عائلته،
خاصةً أن الشخصية الانفعالية والعدائية للمصاب قد تؤثر على علاقته بمن حوله من العائلة والأصدقاء،
وكذلك المجتمع، بالإضافة إلى الصعوبة التي يواجهها المصاب في تقبل فكرة أن سلوكه العدائي هو المشكلة
جميع الأعراض السابقة تعتبر جزء من الطريقة التي يؤثر بها مرض هنتنجتون على عقل المريض.

تشخيص مرض هنتنغتون وفحوصاته

إذا ظهرت مجموعة من الأعراض السابقة على الشخص فإن الفحص الجيني يعتبر أفضل وسيلة للتأكد من الإصابة بالمرض، ومع ذلك، إذا كان لدى المريض تاريخ عائلي للمرض، إلى جانب ظهور الأعراض والعلامات النموذجية له،
فقد لا يكون الفحص الجيني ضروريًا حينها.

كذلك قد تظهر الأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ بعض العلامات النموذجية للمرض،
إلا أن مثل هذه الفحوصات لا يكون ذا فائدة كبيرة عند محاولة تشخيص المرض في مراحله المبكرة؛
لأن التغيرات قد لا تكون موجودة في المراحل الأولى.

علاج مرض هنتنغتون

لا يوجد حاليًا علاج نهائي لمرض هنتنغتون، كما أنه لا يوجد أي علاج يمكنه تأخير ظهور الأعراض أو تأخير تطورها،
لذا فإن العلاج الموجود يهدف في الغالب إلى محاولة السيطرة على الأعراض قدر المستطاع عند تطورها.

العلاجات الدوائية

هناك عدد من الأدوية المختلفة التي يمكن استخدامها للمساعدة في علاج مشاكل الحركة، حيث تستخدم مجموعة من الأدوية المعروفة باسم البنزوديازيبينات (Benzodiazpine) في علاج الرقص (Chorea)،
ومن أمثلة هذه الأدوية: كلونازيبام، ديازيبام. قد تستخدم أدوية أخرى أيضًا في علاج الكوريا مثل: tetrabenazine. على الرغم من ذلك، فإن جميع هذه الأدوية لها آثار جانبية محتملة، فعلى سبيل المثال، يمكن أن تؤدي إلى بطء الحركة، أو تصلب العضلات، أو الاكتئاب، أو الشعور بالخدر.

من الأدوية التي تستخدم أيضًا في علاج مشاكل الحركة ناهضات الدوبامين (Dopamine agonists) ودواء آخر يُسمى (levodopa)، حيث تستخدم عادةً لعلاج مشاكل تباطؤ الحركة وتصلب الأطراف. بالإضافة إلى علاجات مشاكل الحركة، فهناك إدوية تستخدم في علاج المشاكل السلوكية كمضادات الاكتئاب (Antidepressant)، وغيرها.

علاجات أخرى

بالإضافة إلى العلاجات الدوائية فإن مرضى هنتنجتون بحاجة إلى علاجات أخرى تساعدهم في أداء الوظائف اليومية، ومن الأمثلة على هذه العلاجات:

• العلاج الطبيعي: يلعب دورًا مهمًا في تدريب المصابين على التوازن والمساعدة في التحرك بسهولة أكبر.
• العلاج المهني: تنبع أهميته من خلال التعديلات التي قد يحتاجها المصاب لجعل حياته اليومية أسهل وأكثر سلاسة.
• كذلك علاج الكلام واللغة: يساعد في التغلب على صعوبات الكلام من خلال تعليم المريض طرقًا مختلفة للتواصل.
• العلاج الغذائي: في حالة فقدان المريض للكثير من الوزن بسبب صعوبات البلع ومشاكل الحركة،
  ويتم ذلك من خلال تقديم المشورة حول الأطعمة التي من السهل تناولها ومضغها بالنسبة للمريض.

العلاجات الممكنة في المستقبل

هناك العديد من الدراسات التجريبية التي تتم على علاجات جديدة لمرض هنتنغتون، والتي تشمل العلاجات الجينية والعلاجات الدوائية، فعلى سبيل المثال، تجري حاليًا تجارب تبحث في تأثير دواء جديد يُسمى بريسوبيدين، وتجري أيضًا تجارب على أدوية تعمل على منع ظهور الأعراض على الأشخاص الحاملين للجين المعيب للمرض. على الرغم من كل ذلك، فإن هذه العلاجات لا تزال إلى حد كبير على المستوى التجريبي، وبالتالي فهناك حاجة إلى المزيد من البحوث والتجارب قبل إثبات فعاليتها في علاج مرض هنتنجتون.

تابع المزيد: ارتفاع حرارة الطفل (الحمى) 

ما هي التوقعات للمصابين بمرض هنتنغتون؟

كما أسلفنا سابقًا، مرض هنتنغتون من الأمراض التي تزيد حدة الأعراض فيها تدريجيًا، ويصل الحال بالمصاب في المراحل المتأخرة من المرض إلى أن يكون معتمدًا اعتمادًا كليًا على الآخرين في ممارسة الأنشطة الحياتية الأساسية، وبالتالي فإن المريض يتطلب رعاية تمريضيةً كاملة. يعيش معظم المرضى بين 10 و 25 عامًا بعد ظهور أول أعراض المرض، وعادةً ما تكون الوفاة نتيجة العدوى، مثل: الالتهاب الرئوي؛ لكن يعتبر الانتحار شائعًا جدًا أيضًا بين المصابين بالمرض.

المصادر

• Dr Jacqueline Payne (2016) Huntington’s Disease, Available at: https://patient.info/health/huntingtons-disease-leaflet (Accessed: 27/1/2019).
• Dr Jacqueline Payne (2016 ) Huntington’s Disease, Available at: https://patient.info/doctor/huntingtons-disease-pro (Accessed: 27/1/2019).

مراجعة وتدقيق لغوي: أحمد البهبهاني.

آخر تحديث بواسطة: آية أبو قمر.