داء ترسب الأصبغة الدموية: أسبابها، أعراضها وكيفية علاج داء ترسب الأصبغة الدموية

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية هو اضطراب في عمليات الأيض الخاصة بمادة الحديد في الجسم، يتميز بارتفاع تركيز الحديد في الدم وترسبه في الأنسجة المختلفة.
يقوم جسم المصاب بامتصاص كميات إضافية من الحديد من النظام الغذائي اليومي بحيث لا يستطيع جسم الإنسان التخلص من هذا الحديد الزائد حيث أنه لا يملك قدرة طبيعية على التخلص من فائض الحديد. وبمرور الوقت، تتراكم هذه الزيادة من الحديد في الأعضاء الرئيسية مثل القلب والكبد والبنكرياس والمفاصل والغدة النخامية، إذا لم يتم إزالة الحديد الزائد، يمكن لهذه الأعضاء أن تصاب بالفشل.

ينتقل مرض داء ترسب الأصبغة الدموية بالوراثة بطريقة صبغية جسدية متنحية (Autosomal recessive).

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية

عادة ما تبدأ أعراض داء الترسب عند الرجال في أواخر العشرينات وحتى أوائل الثلاثينيات، أما عند النساء تتأخر الأعراض عادةً إلى ما بعد توقف الدورة الشهرية بسبب انقطاع الطمث، أو حبوب منع الحمل، أو استئصال الرحم بحوالي 10-15 سنة.

لداء ترسب الأصبغة الدموية أعراض عدة، منها:

• التعب المزمن وآلام المفاصل: هي أكثر الشكاوى شيوعا في الأشخاص الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية. لهذا السبب، غالباً ما يتم تأخر التشخيص الكامل لأن هذه العوارض تظهر بشكل شائع في أمراض أخرى.
• ألم في مفصلي السبابة والإصبع الأوسط، ويسمى “القبضة الحديدية”.
• الشعور بالإرهاق الدائم.
• آلام في البطن.
• ضبابية الذاكرة.
• شعور برفرفة بالقلب “عدم انتظام ضربات القلب”.

تأثير داء ترسب الأصبغة الدموية على الأعضاء الأخرى

• العظام والمفاصل: هشاشة العظام في المفاصل والكاحلين والوركين.
• الكبد: تضخم الكبد وتليف الكبد والسرطان وفشل الكبد.
• الجلد: لون غير طبيعي (برونزي أو ضارب إلى الحمرة أو رمادي فاتح).
• القلب: عدم انتظام ضربات القلب، وتضخم القلب، وفشل القلب الاحتقاني.
• الغدد الصماء: مرض السكري، الغدة الدرقية، قصور الغدد التناسلية، (العقم والعجز الجنسي)، عدم التوازن في الهرمونات.
• الطحال: تضخم الطحال.

التشخيص

بعد قيام الطبيب بأخذ التاريخ المرضي والقيام بالفحص السريري سيقوم بطلب عدة فحوصات للتشخيص، ومنها:

• فحوصات الدم:

هناك 3 اختبارات تشكل معًا اختبار كمية الحديد في الدم، يجب أن تجرى هذه الاختبارات كلوحة واحدة، وليس بشكل مستقل، لتعطي تقييم شامل ودقيق لاحتمال تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية، وهذه الاختبارات هي:

1. نسبة الحديد في الدم: يتم إجراء هذا الاختبار بشكل أفضل بعد الصيام لمدة لا تقل عن ثلاث ساعات.
   ينبغي وقف الحديد أو مكملات فيتامين (ج) على الأقل ثلاثة أيام قبل إجراء الاختبار.
2. مستوى البروتين الحامل للحديد في الدم (فريتين): يقيس هذا الفحص كمية الحديد المخزنة في الجسم.
3. إجمالي قدرة حمل الحديد (TIBC): يوضح هذا الاختبار مدى قدرة جسمك على الارتباط بالحديد، حيث يعطيك معلومات مهمة حول نسبة تشبع الحديد transferrin-iron (TS٪). عادة ما يكون TS٪ 25-35٪، أما في الأشخاص الذين يعانون من زيادة تحميل الحديد يكون TS٪ مرتفعًا جدًا.

• خزعة الكبد: لاستبعاد وجود تليف في الكبد.
• فحص الحمض النووي: لتحديد ما إذا كان الشخص حاملا لطفرة داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

العلاج

يهدف علاج داء ترسب الأصبغة الدموية إلى الحفاظ على مستوى متدني من الحديد في الدم، لذلك يتم استخدام عدة طرق وهي:

• سحب الدم العلاجي

1. هي أكثر الوسائل شيوعا للحد من الحديد، هو نفس التبرع بالدم العادي ولكن هنا يتطلب وصفة طبية.
2. التبرع بالدم بانتظام يمكن أن يتم كل 8 أسابيع. قد يحتاج الشخص المصاب بارتفاع شديد في مستوى الحديد إلى سحب الدم بمقدار يصل إلى 8 مرات في شهر واحد.
3. الهدف هو جعل مستوى الفريتين (البروتين الحامل للحديد في الدم) من 50-150 ng/مل.
4. ينخفض معدل الفريتين في الدم حوالي 30 إنج / مليلتر مع كل وحدة كاملة (500cc) من الدم يتم سحبها.
5. بمجرد أن تصل مستويات الحديد إلى طبيعتها، يمكن للشخص أن يكتفي بالتبرع بالدم مرة كل 2 إلى 4 أشهر مدى الحياة ليمنع الحديد من الارتفاع مرة أخرى.

• اتباع نظام غذائي خالٍ من الحديد:

يستهلك البشر نوعين من الحديد: الهيم وغير الهيم. حديد الهيم هو الشكل الأكثر امتصاصاً للحديد. أعلى ما في الحديد الهيم هو اللحوم الحمراء مثل لحم البقر ولحم الغزال ولحم الضأن والجاموس. بالإضافة إلى ذلك، تونة الزعانف الزرقاء أعلى في حديد الهيم من معظم أنواع الأسماك الأخرى. جميع اللحوم والأسماك تحتوي أيضا على الحديد غير الهيم، الذي يوجد في الغالب في الخضروات والفواكه والمكسرات والحبوب، ومعظم مكملات الحديد بدون وصفة طبية.

مضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية غير المشخّص وغير المعالج يزيد من خطر الإصابة بالأمراض مثل:

• السكرى.
• عدم انتظام ضربات القلب أو نوبة قلبية.
• التهاب المفاصل (هشاشة العظام وهشاشة العظام).
• تليف الكبد أو سرطان الكبد.
• أمراض المرارة.
• الاكتئاب.
• العقم.
• قصور الغدة الدرقية.
• قصور الغدد التناسلية.
• بعض أنواع السرطان.

عند تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية في مرحلة مبكرة وعلاجه قبل حدوث تلف الأعضاء، يمكن للشخص أن يعيش حياة طبيعية. إذا تم تشخيص شخص وعلاجه قبل أن يصل الفريتين إلى 1000 غرام / مل فإن خطر الإصابة بتليف الكبد أو سرطان الكبد أقل من 1٪.

المصادر

• Iron Disorders Institute () Hemochromatosis , Available at: https://www.hemochromatosis.org/#overview (Accessed: 22th February 2019).
• Minesh Khatri (December 21, 2018) What Is Hemochromatosis?, Available at: https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-hemochromatosis#1 (Accessed: 22th February 2019).