متلازمة ألبورت
هي عبارة عن مرض وراثي يصيب الأوعية الدموية الصغيرة في الكلية فيؤدي إلى تدمير الكلى وبالتالي الإصابة بفشل كلوي، كما تؤدي إلى فقدان السمع ومشاكل في العينين.
أسباب متلازمة ألبورت
تعتبر هذه المتلازمة مرض وراثي ينتقل في العائلة، ينتج عن طفرات جينية في الجين مسؤول عن تصنيع بروتين في الجسم يسمى الكولاجين، وهو بروتين مهم للبناء والوظيفة للكلى، وكذلك للنسيج الصحي السليم في العينين والأذنين، مما يؤدي إلى خلل في إنتاج هذا البروتين بالتالي خلل في وظائف الأعضاء التي تحتويه.
الأنواع الجينية لمتلازمة ألبورت
هناك عدة أنواع من الخلل الجيني وهي:
- المحملة على الكرموسوم الجنسي اكس (x-linked alport syndrome): هو النوع الأشهر من متلازمة ألبورت، حيث 80% من الحالات تابعة لهذا النوع.
- المتنحي الجسدي (autosomal recessive alport syndrome): يظهر المرض عند اجتماع جينين مصابين أحدهما من الأب والآخر من الأم.
- السائد الجسدي (autosomal dominant alport syndrome ): وهنا يكفي نسخة واحدة من أحد الأبوين لظهور المرض.
أعراض متلازمة ألبورت
في جميع أنواع هذه المتلازمة تتأثر الكليتان وتدمر الكبيبات وفي بعض الحالات يتأثر السمع والعينين، وهذا يؤدي إلى ظهور الأعراض التالية:
- دم في البول بدون آلام وهو أول الأعراض ظهورًا.
- زلال (بروتين) في البول.
- ارتفاع في ضغط الدم.
- انتفاخات في الأقدام وحول العينين.
- صعوبات وتأخر في السمع وتظهر حول عمر العاشرة وليس من الشائع أن يصل طفل ألبرت إلى الصمم.
- مشاكل في العينين عادة ما تكون بسيطة ومن السهل علاجها لكنها نادرًا ما تحدث في الأطفال.
تشخيص متلازمة ألبورت
تشخيص متلازمة ألبورت يتطلب دراسة التاريخ المرضي للمريض والتاريخ العائلي لوجود حالات مشابهة كذلك الاستعانة بالفحوصات التالية:
- تحليل البول (urine analysis) لتحري وجود الدم والبروتين في البول.
- تحليل الدم (CBC).
- معدل الترشيح الكبيبي ( Glomerular filtration rate).
- خزعة من الكلية (kidney biopsy) لدراستها تحت المجهر.
- فحص السمع (audiometry).
- فحص الرؤية (vision test).
- الفحص الجيني (genetic test) لتأكيد التشخيص وتحديد النوع.
- فحص وظائف الكلى (kidney function test).
علاج متلازمة ألبورت
حاليًا لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة ألبورت لكن تقوم فكرة العلاج على علاج الأعراض وليس أصل المرض لكن تبطئ من تطور المرض. وهذه العلاجات تشمل:
- مثبطات الأنزيم المحول للأنجوتينسين (ACE inhibitors).
- مضادات مستقبلات الأنجوتنسين (ARBs).
- تقليل الصوديوم والأملاح في النظام الغذائي للطفل.
مضاعفات متلازمة ألبورت
هناك عدة مضاعفات قد تصاحب هذه المتلازمة منها:
- فشل في وظائف الكلية.
- الإصابة بالصمم.
- ضعف في البصر أو فقدان البصر بالكامل.
المصادر
- The National Kidney Foundation (NKF) () Alport Syndrome, Available at: https://www.kidney.org/atoz/content/alport (Accessed: 3rd Oct. 2019).
- Nicklaus Children’s Hospital. () Alport Syndrome, Available at: https://www.nicklauschildrens.org/genetic/alport-syndrome (Accessed: 3rd Oct. 2019).
- Rare Renal (2019) Alport Syndrome – Patient Information, Available at: https://rarerenal.org/patient-information/alport-syndrome/ (Accessed: 3rd Oct. 2019).
