متلازمة بوتز جيغرز: أسبابها وأعراضها وعلاج متلازمة بوتز جيغرز

متلازمة بوتز جيغرز(Peutz-Jeghers Syndrome): هي عبارة عن اضطراب وراثي، تتمثل في ظهور كتل مرتفعة عن الغشاء الطلائي تسمى (polyp) في الأمعاء والمعدة والقولون والأنف والمثانة والمستقيم والرئة، إضافة إلى بقع داكنة اللون في أماكن مختلفة من الجسم.

يعتبر الشخص المصاب بمتلازمة بوتز جيغرز أكثر عرضة للإصابة بالعديد من السرطانات.

ما الذي يسبب متلازمة بوتز جيغرز

هي عبارة عن خلل وراثي ينتقل للأبناء عن طريق نقل طفرة في جين يسمى STK1 / LKB1، كل شخص طبيعي لديه نسختين من هذا الجين، لكن في هؤلاء المصابين بهذه المتلازمة لديهم فقط نسخة واحدة من هذا الجين.

أعراض متلازمة بوتز جيغرز

تظهر أعراض بوتز جيغرز عند الأطفال والبالغين وقد تختفي بعض هذه الأعراض عندما يكبر الطفل وتتمثل هذه الأعراض في:

• بقع داكنة اللون مميزة (وتسمى أيضا التصبغ الجلدي المخاطي) على أجزاء مختلفة من الجسم، هذه البقع عادةً ذات لون بني داكن أو أزرق في مرحلة الطفولة ثم تتلاشى في أواخر سنوات المراهقة، يمكن أن تظهر هذه البقع على أجزاء مختلفة من الجسم، بما في ذلك:

1. الفم.
2. الشفاه.
3. العين.
4. الأنف.
5. اليدين والرجلين.
6. الشرج.

• تطور الأورام اللحمية الوعائية، وفرط نمو الأنسجة غير السرطانية.
• انسداد الأمعاء الدقيقة.

• نزيف الجهاز الهضمي.
• فقر دم.
• ألم المعدة.
• انغماد في الأمعاء الدقيقة (Intussusception): تتمثل هذه الحالة في دخول أجزاء الأمعاء في بعضها البعض وذلك نتيجة ارتفاع الضغط داخل الأمعاء بسبب وجود الورم، يعاني هؤلاء المرضى من أعراض مثل الألم والغثيان والقيء، وعادة ما يكونون صغارًا، وقد يكونون في سن البلوغ أو في سنوات المراهقة المبكرة.

مخاطر الإصابة بالسرطان في متلازمة بوتز جيغرز

الأفراد المصابين بمتلازمة بوتز جيغرز يعانون من خطر متزايد لتطور السرطان في الجهاز الهضمي وفي بعض الأجهزة الأخرى.

تشير التقديرات إلى أن خطر الإصابة بأي نوع من أنواع السرطان على مدار العمر يصل إلى 93%، ويعاني الرجال والنساء الذين يعانون من متلازمة بوتز من خطر الإصابة بسرطان القولون بنسبة 39%، ومخاطر الإصابة بسرطان البنكرياس بنسبة 36%، وخطر الإصابة بسرطان المعدة بنسبة 29 %، وتعاني النساء من خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 54 % كما وأنه تم الإبلاغ عن أورام نادرة في الأعضاء التناسلية في مرتبطة بهذه المتلازمة.

يمكن للإناث تطوير أورام الحبل السري من المبيضين والعديد من أورام عنق الرحم، وهذه الأورام يمكن أن تسبب فترات غير منتظمة من الدورة الشهرية أو البلوغ المبكر

يمكن للذكور كذلك أن يصابوا بأورام في الحبل الجنسي وأورام خلايا سيرتولي من الخصيتين، هذه الأورام يمكن أن تسبب نمو الثدي لدى الذكور والبلوغ المبكر، كما وتتسبب في سرطانات الرئة حتى في غير المدخنين.

 كيف يتم تشخيص متلازمة بوتز-جيغرس (PJS)؟

يتم تشخيص متلازمة بوتز جيغرز إذا كان المريض لديه أي من التالي:

• إذا كان لدى المريض اثنان أو أكثر من الكتل(polyp) المرتبطة بهذه المتلازمة.
• أي عدد من الكتل مع تاريخ عائلي من متلازمة بوتز .
• بقع داكنة اللون مع تاريخ عائلي من متلازمة بوتز.
• أي عدد من الكتل مع البقع الداكنة.

الأشخاص الذين تنطبق عليهم هذه المعايير يتم طلب فحص جيني لهم لمعرفة نوع الطفرة لديهم ولتأكيد وجود الجين المسؤول عن هذه المتلازمة لديهم.

 علاج متلازمة بوتز جيغرز

حاليًا لا يوجد أي علاج لهذه المتلازمة، ولكن يتم فحص المرضى دوريًا للتأكد من عدم تكون أي نوع من السرطانات، وكما يتم أيضُا منع المشاكل الناتجة عن الأورام الحميدة.

إن إزالة الكتل يعتبر أحد طرق الوقاية المهمة في هذه المتلازمة، حيث يتم إزالتها عن طريق تنظير القولون، وإذا كانت في مكان يصعب الوصول إليه فقد تتم إزالتها جراحيًا، كما أن الأورام الحميدة التي من الممكن أن تتسبب بمشاكل يمكن إزالتها بسهولة إذا لزم الأمر، يمكن إزالة الاورام الحميدة واحدا تلو الآخر دون أن تفقد أي من الأمعاء.

هل يمكن منع متلازمة بوتز جيغرز

للأسف لا، ولكن يمكن التعايش معها من خلال الفحص الدوري والمتابعة، تتطلب متلازمة بوتز جيغرز (PJS) مراقبة مدى الحياة لإزالة أي كتل تسبب عوائق (انسداد)، والتحقق من تطور أي سرطان و يشمل الفحص الموصى به ما يلي:

• النساء والرجال:

1. التصوير المقطعي بالرنين المغناطيسي أو كبسولة التنظير بالفيديو وتبدأ من سن الثامنة إلى العاشرة مع إجراء الفحوصات على الأقل عند سن 18 ثم كل سنتين إلى ثلاث سنوات.
2. تنظير القولون كل سنتين إلى ثلاث سنوات تبدأ في أواخر سنوات المراهقة.
3. تصوير الموجات فوق الصوتية بالمنظار العلوي كل سنتين إلى ثلاث سنوات تبدأ في أواخر سنوات المراهقة.
4. تصوير البنكرياس والأقنية الصفراوية بالتنظير الباطني (cholangiopancreatography ) مع الموجات فوق الصوتية أو التنظير بالموجات فوق الصوتية كل عام إلى عامين ابتداء من سن 30 إلى 35 سنة.

• النساء فقط:

1. اختبارات الثدي من قبل مقدم الرعاية الصحية مرتين في السنة ابتداء من سن 25 سنة.
2. التصوير بالرنين المغناطيسي السنوي والتصوير بالرنين المغناطيسي الثدي تبدأ في سن 25 عاما.
3. اختبارات الحوض السنوية ومسحة عنق الرحم تبدأ بين سن 18 و20 سنة.
4. التصوير عن طريق الموجات فوق الصوتية عبر المهبل (transvaginal ultrasound) سنويًا تبدأ بين سن 18 إلى 20 سنة.

• الرجال فقط:
  فحص الخصية السنوي وملاحظة تغيرات التأنيث ابتداء من سن 10 سنوات.

المصادر

• Cleveland Clinic. ( 01/02/2019) Peutz-Jeghers Syndrome (PJS), Available at: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17362-peutz-jeghers-syndrome-pjs/resources. (Accessed: 23th February 2019).
• Buu Anh T To (Oct 12, 2018 ) Peutz-Jeghers Syndrome., Available at: https://emedicine.medscape.com/article/182006-overview (Accessed: 23th February 2019).

مراجعة علمية وتدقيق لغوي: بكر خضر أبو جراد